Neurology发生率：48岁MELAS女性

48岁女性，有感音神经性听力归因于和糖尿病，表现为癫痫发作和头痛。症状很瘦，身材矮小。检查上会脑病，左侧同向偏盲和偏侧忽视。MRI上会上方半球弥散低讯号，而适当的微小忽略不计仅部分很低讯号，且不符合值得注意的血管特有种，不考虑梗死（绘出1）。磁共振波谱成像可见倒置的脂质乳硫峰顶（绘出2）。 症状硫升低但乳硫正常。肌电绘出证实肌病，无去神经支配表现。遗传物质检测发现MT-TL1遗传物质m.3243A> G致病特异性。这种特异性见于超过80％的磷酸化脑肌病伴乳硫硫中毒和卒中样发作的症状，且总是与野生型DNA并存。（绘出1：脑MRI可见上方下侧和上方颞叶皮质周边地区DWI低讯号[A]，仅一小周边地区微小忽略不计很低讯号[B，射]，与弥散受到限制程度非实质上相关；对应病灶在FLAIR上深褐色低讯号，伴适当脑沟轻度消失[C]；此外，上方丘脑后侧可见FLAIR低讯号[C，射]）（绘出2：MRS上会1.3ppm处倒置双峰顶，为乳硫峰顶，符合无氧代谢[射头]）原始出处：Zuflacht JP1, Pusso AN2. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS. Neurology. 2019 Aug 6